A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que afeta os genes do cromossoma 15. É uma doença rara, que acomete de 1 a cada 15 mil a 1 a cada 30 mil nascimentos, em ambos os sexos. A falta do material genético determina diversas alterações clínicas de difícil diagnóstico, que precisam ser detectadas precocemente para reduzir implicações graves para o indivíduo. A endocrinologista pediátrica do Hospital Moinhos de Vento, Dra. Cristiane Kopacek explica o que é a Síndrome e como é feito o tratamento médico.

Sintomas

Os sintomas são diferentes para cada caso, dependendo da fase da criança. No bebê o principal sintoma é a hipotonia (dificuldade de realizar movimentos, tons muscular fraco), que durante a gravidez já é possível notar pela diminuição dos movimentos fetais. Em decorrência da hipotonia, após o nascimento, vários marcos de desenvolvimento são atrasados, como fixar a cabeça, sentar, engatinhar, caminhar e até mesmo falar.  Ainda nessa fase a dificuldade de sugar e de progredir as fases da alimentação do bebê e do lactente também é muito marcante. Dificuldades respiratórias e apneias também já podem aparecer nesse período.

Após os dois anos de idade, é uma mudança no padrão. Os sintomas evoluem para compulsão alimentar e/ou obsessão por comida, assim acontece rapidamente um ganho de peso e obesidade grave. Apneias e distúrbios acontecem em decorrência da progressão do aumento de peso, além de dificuldade de crescimento longitudinal e déficit de crescimento.

Ao longo do crescimento podem aparecer transtornos comportamentais como agressividade, auto-mutilação, crises de raiva e teimosia. Em geral há um comprometimento na capacidade de aprendizado e cognição.

O hiperdesenvolvimento genital também é uma característica importante. Nos bebês, os testículos podem não descer adequadamente para a bolsa escrotal, ao longo do crescimento do órgão genital masculino, pode ser evidente um tamanho peniano diminuído. Ainda é possível que as complicações se evoluam para diabetes mélito tipo 2 e osteoporose com fraturas.

Tratamentos

Tratamentos adjuvantes com nutricionistas, fonoaudiólogos e fisioterapeutas são indicados. Precocemente é necessário introduzir um suporte alimentar e ventilatório em alguns casos  O início precoce do hormônio do crescimento auxilia no desenvolvimento do tônus muscular e evita a progressão para obesidade severa e déficit de crescimento. No período de lactentes é necessário suplementar alguns micronutrientes.

É de suma importância estabelecer o diagnóstico precoce e instituir o quanto antes as terapias recomendadas. Ademais, buscar apoio e suporte de equipes e profissionais especializados é necessário para garantir uma evolução favorável. Grupos de apoio e informação sobre a síndrome podem auxiliar no esclarecimento e nas melhores conduções para cada caso.

O Hospital Moinhos de Vento apoia eventos e encontros que abordam a Síndrome de Prader-Willi, com o objetivo de conscientizar a população sobre essa doença rara de difícil diagnóstico.