A Hemofilia é uma doença hereditária e hemorrágica (escape de sangue por um vaso sanguíneo rompido, para dentro ou fora do corpo). Ela se caracteriza pela deficiência ou anormalidade da atividade do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B) da coagulação do sangue. Estes são os dois principais tipos que podem ocorrer, os outros casos são menos frequentes. Neste Dia Internacional da Hemofilia, 17.04, convidamos a Dra. Liane Esteves Daudt, hematologista pediátrica do Hospital Moinhos de Vento, para falar sobre essa doença que atinge mais os homens.

Características da Hemofilia e casos em homens

Por ser uma doença ligada ao cromossoma X, significa que as hemofilias são transmitidas quase que exclusivamente para indivíduos do sexo masculino por mães portadoras da mutação (cerca de 70% dos casos). Porém, em cerca de 30% dos casos, a doença origina-se a partir de uma mutação de novo, fenômeno que pode ocorrer na mãe ou no feto. “Os casos decorrentes de mutações de novo são chamados de esporádicos, podendo tratar-se de pacientes isolados (único caso presente), ou a ocorrência apenas entre irmãos, ou seja, ausente em gerações pregressas”, explica a especialista. Apesar de muito rara, a hemofilia pode ocorrer em mulheres, nos casos em que o pai e a mãe são portadores da deficiência. Obrigatoriamente, as filhas de homem com hemofilia serão portadoras da doença. Entretanto, essas mulheres podem apresentar baixos níveis de fator VIII ou fator IX.

Formas de prevenção

As principais medidas consistem em evitar o sangramento. O tratamento de profilaxia (ou seja, de caráter preventivo) constitui-se no uso regular de medicamentos para manter os níveis de coagulação elevados, mesmo na ausência de hemorragias, para prevenir os episódios de sangramentos. Por se tratar de uma doença hereditária, o aconselhamento genético deve ser realizado antes da concepção para famílias com pacientes afetados. Deve ser fornecido informações adequadas sobre a hemofilia, os riscos e restrições, as opções reprodutivas e métodos de diagnóstico pré-natal disponíveis. “É importante lembrar que a decisão é sempre do casal e cabe ao profissional que faz o aconselhamento genético passar as informações técnicas adequadas, sem julgar ou influenciar a opção escolhida”, destaca Liane.

Diagnóstico e sintomas

Deve-se observar se há histórico de sangramento fácil após: pequenos traumas; espontâneo, podendo ser hematomas subcutâneos nos primeiros anos de vida; sangramento muscular e/ou articular em meninos acima de dois anos; ou mesmo sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos ou extração dentária. Embora a história familiar esteja frequentemente presente, é importante reforçar que, em até 30% dos casos, pode não haver antecedente familiar. “O coagulograma com alargamento do tempo de tromboplastina parcialmente ativada (TTPa) e tempo de protrombina (TP) normal é observado na maioria das vezes, com exceção de alguns casos de hemofilia leve, onde o TTPa permanece normal. O diagnóstico confirmatório é realizado por meio da dosagem da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B)”, aponta a hematologista. Os sintomas das hemofilias A e B são semelhante, caracterizada por sangramentos intra-articulares (hemartroses), hemorragias musculares ou em outros tecidos ou cavidades. As hemartroses afetam mais frequentemente as articulações do joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e coxofemoral. Os episódios hemorrágicos podem surgir espontaneamente ou após traumas e variam de acordo com a atividade residual coagulante do fator VIII ou fator IX, que determina a classificação da gravidade da hemofilia.

Tratamento

A base do tratamento das hemofilias é a reposição do fator da coagulação deficiente (fator VIII na hemofilia A ou fator IX na hemofilia B) através de produtos liofilizados ou recombinantes. Em algumas situações ou como terapia adjuvante outros agentes hemostáticos podem ser utilizados para melhorar a capacidade de coagulação. Ainda não existe tratamento com cura definitiva, alguns estudos de terapia gênica estão em curso, mas sem resultados definitivos até o momento.

Relação com o coronavírus

Apesar de ainda pouco conhecida a relação entre hemofilia e a infecção pelo novo coronavírus, as agências de saúde tem emitido alertas informando que pessoas de qualquer idade portadora de alterações sanguíneas, entre estas a hemofilia, tem maior risco de desenvolver as complicações da COVID-19. Desta forma, sugerem que estas pessoas devem intensificar suas medidas de prevenção como isolamento social e contatar seu serviço de saúde para organizar suas medicações e tratamento, reduzindo a necessidade de deslocamentos.  

Fonte: Dra. Liane Esteves Daudt, hematologista pediátrica do Hospital Moinhos de Vento.

Referências:

http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_hemofilia_2ed.pdf

https://www.hemophiliafed.org/news-stories/2020/04/coronavirus-covid-19-what-hfa-is-doing/

https://www.cdc.gov/coronavirus/2019-ncov/downloads/community-mitigation-strategy.pdf