A Atrofia Muscular Espinhal (AME ou SMA em inglês) faz parte do grupo de doenças neurológicas progressivas que destroem os neurônios motores. Estas células são responsáveis pelas atividades dos músculos, como andar, respirar, falar e engolir. 

A AME, especificamente, é uma doença hereditária, que afeta o sistema nervoso central, o sistema nervoso periférico e o movimento muscular voluntário (músculo esquelético). O termo atrofia, é usado para nomear a diminuição dos músculos, o que acontece quando não são estimulados pelas células nervosas. Por iniciar nos músculos, é uma doença muscular. Já o espinhal, no final do nome, se deve ao fato de que a maioria das células nervosas que controlam os músculos estão localizadas na medula espinhal.

A doença é provocada por uma perda ou defeito no gene SMN1, que resulta na diminuição de proteína SMN. Os baixos níveis causam a deterioração dos neurônios motores inferiores, produzindo fraqueza e desgaste muscular. Por isso, normalmente, os sinais são: fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular grave. Esse quadro costuma ser pior nos músculos próximos ao centro do corpo, como tronco, coxa e braço. 

Quanto mais cedo se iniciam os sintomas, mais graves são as manifestações clínicas. Por isso, a doença é classificada em quatro tipos, de acordo com a idade: 

AME tipo I: manifesta-se precocemente, em geral até os seis meses de idade; 

AME tipo II: nos primeiros anos de vida;

AME tipo III: durante a infância;

AME tipo IV: na adolescência ou na idade adulta.

“A primeira delas é a mais grave e, na ausência de tratamento, a criança tem perda progressiva dos neurônios motores na medula espinhal e na região inferior do tronco cerebral. Quanto mais cedo o diagnóstico é realizado, mais chances daremos à criança de não ter sequelas da doença”, explica a médica geneticista do Hospital Moinhos de Vento, Dra. Elizabeth Silveira Lucas. 

O tratamento precisa ser instituído precocemente para ser eficaz. Entre os medicamentos disponíveis estão a terapia gênica com o Zolgensma™, que visa evitar a perda dos neurônios motores através da restauração da função do gene SMN1. O fármaco foi aprovado para crianças com até dois anos de idade, com AME tipo I e diagnóstico genético confirmado. 

“O uso do medicamento para outras faixas etárias está em estudo, e precisa cumprir as regras de segurança e efetividade. Sendo uma doença genética, se não houver diagnóstico ou se o diagnóstico for tardio, não há cura”, conclui a especialista. 

Fonte: médica geneticista do Hospital Moinhos de Vento, Dra. Elizabeth Silveira Lucas.

https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet