A possibilidade de investigar alterações genéticas antes mesmo do início da gestação já faz parte da realidade da medicina reprodutiva. O diagnóstico genético pré-implantacional (DGPI) permite analisar embriões gerados por meio da fertilização “in vitro” antes de sua implantação para o útero, identificando doenças hereditárias e alterações cromossômicas. Para compreender o DGPI e quando é indicado, entrevistamos a Dra. Isabel de Almeida, coordenadora técnica do Centro de Fertilidade e Reprodução Assistida do Hospital Moinhos de Vento.

O que é o diagnóstico genético pré-implantacional?

Dra. Isabel de Almeida - O diagnóstico genético pré-implantacional consiste no estudo do embrião antes que ele seja implantado no interior do útero. Para este estudo são coletadas células da camada externa do embrião, chamada trofoderma; que será a futura placenta. O embrião é congelado após o procedimento e o material biopsiado é encaminhado para o laboratório de genética para análise. Sendo que este estudo genético somente pode ser feito nos embriões que se formaram através de técnicas de fertilização in vitro, uma vez que eles estão fora do útero e, desta forma, poderão ser analisados.

O que este exame pode detectar?

Dra. Isabel de Almeida - O diagnóstico genético pré-implantacional pode detectar alterações no número ou nos arranjos dos cromossomas do embrião, fazendo o diagnóstico de síndromes, como Síndrome de Edwards, Síndrome de Down, Síndrome de Patau, de Turner e muitas outras. Também pode identificar se o embrião é portador de uma doença genética grave, quando se sabe o histórico familiar, como fibrose cística e atrofia muscular espinhal, entre outras.

O diagnóstico genético pré-implantacional é indicado para todas as mulheres que fazem fertilização in vitro?

Dra. Isabel de Almeida - Não. Existem indicações específicas para realizar estes exames e elas devem ser avaliadas em conjunto com os especialistas em reprodução e o geneticista, sempre respeitando o desejo do casal nesta tomada de decisão. 

Para quem este tipo de exame é indicado?

Dra. Isabel de Almeida - O diagnóstico genético pré-implantacional pode ser indicado para:

- Casais com histórico de abortos de repetição (quando outras causas já foram excluídas);

- Mulheres com idade avançada;

- Casos de falhas de implantação embrionária em fertilizações anteriores;

- Pessoas com histórico familiar para doenças genéticas.

Mas convém ressaltar que o tema requer uma abordagem individualizada com ampla discussão acerca dos benefícios e dos riscos destes procedimentos.

Existem riscos ao realizar o diagnóstico genético pré-implantacional?

Dra. Isabel de Almeida - A realização de biópsia embrionária requer profissionais com alta formação em laboratório de embriologia e tecnologia adequada. Para que a biópsia seja realizada, o embrião deve estar no estágio de desenvolvimento chamado de blastocisto, ou seja, entre o quinto e o sétimo dia de evolução. Nem todos os embriões vão atingir este estágio e, neste caso, eles não poderão ser biopsiados. Além disso, embora raro, existe uma chance de o embrião não sobreviver aos processos de biópsia, congelamento e descongelamento. Desta forma, é muito importante conversar com a equipe de reprodução para definir qual é a melhor conduta frente a cada caso.

Vale destacar que todas as técnicas de preservação da fertilidade são oferecidas pelo Centro de Fertilidade do Hospital Moinhos de Vento. Mais informações, podem ser adquiridas pelos telefones: (51) 3314-3434, (51) 3537-8476 ou (51) 99896-3090.

Fonte: A Dra. Isabel de Almeida (CRM 16091) é coordenadora técnica do Centro de Fertilidade e Reprodução Assistida e coordena o projeto “Valorize a sua Fertilidade”.