O transtorno de espectro autista, comumente conhecido por autismo, foi diagnosticado pela primeira vez há 80 anos.

É um transtorno de neurodesenvolvimento que determina alteração nas áreas da comunicação e da interação social, assim como a presença de padrões comportamentais repetitivos e atípicos.

Estima-se que 1 a 2% das crianças nascidas recebam esse diagnóstico, ou seja, a cada 50-100 crianças que nascem, uma terá esse diagnóstico, sendo os meninos mais afetados do que as meninas.

As causas são múltiplas e podem envolver vários genes com mutação, assim como fatores metabólicos e ambientais. O uso na gestação de medicamentos, como ácido valproico, e a idade elevada dos pais também parecem ser fatores de risco associados.

Com base nisso, é bastante comum que casais procurem os serviços de reprodução assistida para saber se é possível fazer o diagnóstico de transtorno de espectro autista nos embriões antes de serem transferidos para o útero. Embora, várias doenças genéticas, como esclerose tuberosa, síndrome do X frágil, entre outras, estejam associadas a autismo, se não há histórico na família, não há ainda como fazer um diagnóstico genético preventivo nos embriões. 

Entretanto, caso haja histórico familiar de autismo ou doenças genéticas, o recomendado é realizar uma avaliação com o médico geneticista para uma melhor avaliação do risco. Em alguns desses casos, a fertilização “in vitro” com diagnóstico genético dos embriões poderá ser de grande valor diagnóstico.