Conviver com doenças raras é um desafio vivido atualmente por cerca de 13 milhões de brasileiros.  Entre essas enfermidades estão a Hemofilia, que afeta a coagulação do sangue; a Atrofia Muscular Espinhal, que atinge os sistemas nervoso central, nervoso periférico e o movimento muscular voluntário (músculo esquelético); e a Doença de Crohn - que causa inflamação do trato gastrintestinal. Estimativas apontam que o número de doenças raras pode chegar a mais de 6 mil em todo o mundo, atingindo mais de 300 milhões de pessoas. 

Entre as principais causas estão fatores genéticos ou hereditários, infecções (bacterianas ou virais), alergias e outras causas ambientais. Para a maioria dessas enfermidades ainda não existe cura, somente cuidados paliativos e medicamentos para tratar os sintomas. Em torno de 75% dessas doenças são de origem genética e têm a tecnologia como uma grande aliada para facilitar o processo de diagnóstico. 

“Com o sequenciamento genético o diagnóstico da doença é confirmado de forma definitiva, uma vez que encontramos a alteração no gene que causa essa doença rara” afirma o médico geneticista do Hospital Moinhos de Vento Osvaldo Artigalás. Ele lembra que, em algumas situações, dependendo da alteração identificada no exame é possível prever a gravidade da doença, o tipo de manifestação e a resposta (ou não) a determinado tratamento.  

“Muitas medicações são específicas para determinadas alterações genéticas, permitindo um tratamento mais personalizado, reduzindo falhas terapêuticas ou, até mesmo, reações adversas de algum medicamento usado”, diz. Estes avanços já são aplicados ao tratamento de algumas formas de câncer e doenças genéticas, como a Fibrose Cística. 

Como funciona o sequenciamento genético

O processo de sequenciamento genético realiza a "leitura" do DNA do paciente, por meio de métodos laboratoriais. O DNA humano é escrito através de um código químico com quatro tipos de bases nitrogenadas (nomeadas por letras: A, T, C, G). No sequenciamento genético, essas letras (bases nitrogenadas) são lidas e assim é identificada qual a sequência genética do DNA de um determinado indivíduo.

 Se uma doença é causada por um gene conhecido, não é necessária a análise de todo o DNA. Nestes casos apenas uma parte (gene), sabidamente envolvida na doença que o médico suspeitou pelos sinais e sintomas será analisada. O DNA humano é composto por mais de 22.000 genes, e atualmente mais de 6 mil genes já foram correlacionados com doenças em seres humanos. O mapeamento genético é realizado em aparelhos sofisticados chamados de sequenciadores, já disponíveis no Laboratório de Genética e Biologia Molecular do Hospital Moinhos de Vento.

Indicações para mapeamento genético

Exames genéticos são indicados nos casos em que o médico identifica manifestações clínicas relacionadas a alguma doença genética conhecida, ou em caso de pacientes amplamente já investigados e sem diagnóstico estabelecido. Além disso, também podem ser realizados em pessoas assintomáticas (sem manifestação clínica), mas que têm história familiar de alguma doença genética; casais que desejam engravidar e saber se são portadores de alguma dessas condições; e pacientes com doenças que possuam um tratamento específico para determinada alteração genética.

Fontes: 

Dr. Osvaldo Artigalás, médico geneticista do Hospital Moinhos de Vento

Dr. Gabriel Macedo, coordenador do Laboratório de Genética e Biologia Molecular do Hospital Moinhos de Vento.

Dr. Camila Bittar, médica geneticista do Hospital Moinhos de Vento

http://bvsms.saude.gov.br/ultimas-noticias/2909-28-02-dia-mundial-das-doencas-raras

https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z-1/d/doencas-raras

https://www.hemofiliabrasil.org.br/pagina/o-que-e

https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

https://bvsms.saude.gov.br/bvs/dicas/179_doenca_crohn.html

Wakap et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics (2020) 28:165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0